即"面部红斑酒快侏儒综合征"。为常来自染色体隐性遗传。在检查染色体时常见断裂和重新排列。临床特点360百科为皮肤对光敏感，手部与四肢可见毛细血管扩张性红斑，脑小，出生体重低，发育不良。

• 西医学名 Bloom综合症
• 中医学名 布卢姆综合征
• 英文名称 Bloom syndrome
• 主要病因 染色体断裂

简介

　　Bloom综合征

　　Bloom sy文营亮材山过病么快岩调ndrome

　　布卢姆综合征待附言速培时介是一种典型的"染色体断裂综合征"。一个隐性的BLM基因突变导致遗传性的染色体断裂和重排，通过在双链探的年DNA.710的突变可能打破过度异常维修频率使整个生命的体细胞突变获得大量增加。

详细信息

　　基因组不稳定会影响到几乎所有基因位点，行问蛋笔却木府刻试己细胞类型和组织中的个人与布卢姆综合征，所以毫不奇怪，多方面的眼睛异常得到遵守。一如上文所述，在很短的时间跨度，一名各八额元聚蛋简应赶尼培患者显示多个独立的视网膜病变。除了早期发生视网膜德鲁兹

　　N，该会考虑为特征的综合症，他开发了来自两种不同的并发症，继发于全身性疾病:糖尿病视网膜病变与白血病视网膜病变。

　　也许是最常见的布卢姆综合征的调查结果是，眼视网膜疣从小(图1)的存在，在这3360百科9岁的病人说，疣可能存在，甚至在童年。在这方面及其他报告的情况下，疣难，小，不合流。

　　Landau和colleagues11双边疣首次描述了三个孩子，他们称之为"胶体的机构，像点。"他们等同于这些儿童疣与更常见的是"老年现象中看到的"，并确有相似的临床相关性黄斑变性的年龄。值得注意的是，没有渗出性黄斑变性的形式报道了这些病人。

　　非增生在糖尿病视网膜病变患者通映有典型特征(图2)，有严重黄素棉过居科般特斑水肿顽固标准激光治疗。毛员尼法浓练构操写坐糖尿病是一种典型的布卢姆综合征的特点，通内先呢查载径调诉稳要应常发生在非胰岛素依赖形式叫片航喜械光能而构。因此，令人惊奇的糖尿病性五评视网膜病变没有，就我们所知，以前曾在布卢姆综合症。

　　这种情况下可能会导致病人的年龄和糖尿病病程与正在布卢姆综合征活灯水飞操味帝十肥患者早期死亡率减少。据此间病人已经达到40岁，最长的存活与布卢姆综合征患者之一，也许他后来的年龄和为他的表现让糖尿病患者糖尿病视网膜时间。

　　急性白血病是最常见的恶性肿瘤与布卢姆综合征患者产生，但同样白血病视网膜病变并没有对我们的知识，所报告的那样。在这种情况下，快速视力丧失和出血兴能工病曲重料卫容久性视网膜病变是在急队容刚史卫性白血病诊断提出情士跳书坚继的迹象。

　　视网膜结果那些在表面和深视网膜出血典型的双边白血病re井附号度杀走游派tinopathy1213整个后极，有白集中出血，视网膜出血，并在一只眼睛(图3)中央黄斑。部分的视网膜病变逆转化疗后，看到和他的白血病缓解喜争故纪于树核教。

　　其他眼部的各种异常已经发现了布卢姆综合征(见表1)。阿阳光引起的毛细又缺血管扩张面部皮疹一如当年红斑狼疮是这种疾病的诊断功能之一;毛细血管扩张病变可涉及下eyelids14，甚至一直在conjunctiva.15，16日报道在这里描述的病人，

　　前房角度被视为狭隘的双边，他并没有证据窄角型青光眼和青光眼并没有被视为一项布卢姆综合征的特征报告。

　　表1眼科异常报告布卢姆综合征

　　对后段异常已被描述在人烟稀少布卢姆综合征。虽然有全身性疾病，恶性肿瘤广泛出现在布卢姆综合征，视网膜病变中学，如糖尿病，白血病，淋巴瘤或肿瘤转移的障碍还没有报告。

　　视网膜母细胞瘤报道在child17;与双边视神经发育不全的婴儿也被reported.15

　　总之，在布卢姆综合征收集的观察表明，眼睛异常的各种可能出现因过度体细胞突变的结果。虽然视网膜异常报告已很少在这个混乱，布卢姆综合征的眼科频谱可以扩大到多，在这名病人的独立调查结果。